TPM1基因新发突变相关限制型心肌病1例

作者：付佳; 孙东明; 张勇^*; 黄玉凤; 何琼; 张静

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(10): 1077-1078.

• 新发突变
• 限制型心肌病

11岁3月龄患儿因"发现身材矮小20 d余"就诊于武汉儿童医院。经体格检查、实验室检查、影像学检查等手段, 确诊为限制型心肌病。基因检测结果发现该患儿TPM1基因c.541G>A(p.Glu181Lys)突变, 国内外尚无该位点突变的相关报道, 为新发突变。患儿入院后予口服卡托普利及螺内酯治疗, 1周后出院, 电话随访1年患儿暂未诉不适。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 武汉市妇幼保健院