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摘要
目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血DNA,用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退,肌张力下降。基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln),其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln)。
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单位浙江大学医学院附属儿童医院
