怀化部分地区295例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测结果分析

作者：沈玉燕; 黎剑; 肖刚

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (12): 65-67+70.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.12.026

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 基因突变
• 怀化地区
• 少数民族 G6PD deficiency
• Gene mutation
• Neonate screening
• Huaihua minority regions

目的了解怀化少数民族地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法用荧光分析法对2016年1月-2017年5月新生儿及门诊疑似病例进行G6PD缺乏症筛查,采用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测阳性病例常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测,统计其突变频率。结果 295例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出7种常见突变,包括c.1388G>A(89例)、c.1376G>T(50例)、c.1024C>T(41例)、c.95...

• 单位
  怀化市妇幼保健院