云南汉族人群基因多态性与类风湿性关节炎的相关性研究

作者：贾杰; 孙浩; 林克勤; 黄铠; 马绍辉; 黄小琴; 褚嘉祐; 杨昭庆

来源：国际遗传学杂志, 2017, 40(01): 6-12.

• 类风湿性关节炎
• HLA-B基因
• 等位基因
• 多态性

目的探讨HLA-B基因多态性与类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis,RA）的关联性。方法采用DNA测序和序列特异性引物聚合酶链式反应（polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP）方法检测云南汉族中271例类风湿性关节炎患者和264例正常人群的HLA-B基因多态性并进行关联性分析。结果女性类风湿性关节炎患者的HLA-B*40基因频率（8.84%）明显低于女性对照组（18.33%）（P=0.000）,HLA-B*51基因频率（9.53%）明显高于对照组（2.83%）（P=0.000）,HLA-B*48基因频率（0.23%）明显低于对照组（2.33%）（P=0.007）,差异均有统计学意义。HLA-B*40、HLA-B*51、HLA-B*48的基因频率在男性类风湿性关节炎患者和男性对照中的分布无统计学差异（P值分别为0.535、0.691、0.289）。结论云南汉族人群中HLA-B基因分布存在多态性。HLA-B基因多态性与云南汉族人群女性类风湿性关节炎的发病相关,HLA-B*51可能是易感基因,HLA-B*40、HLA-B*48可能是保护性等位基因。

• 单位
  昆明医科大学; 中国医学科学院医学生物学研究所