PTPN22基因多态性与重症肌无力的相关性

作者：苏源; 王琦; 张贤军; 岳耀先^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2023, 40(01): 44-47.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2023.0010

• 重症肌无力
• PTPN22
• 基因多态性
• 易感性
• 严重程度

目的 探索蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22,PTPN22)基因中rs2488457和rs3811021位点的单核苷酸多态性与重症肌无力(myasthenia gravis, MG)易感性、严重程度和转型的相关性。方法 在480例MG和487例健康查体人群中，比较PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点基因多态性在MG组及各相关亚组[性别、发病年龄、首发受累范围、胸腺情况、乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor, AChR)抗体]、严重程度亚组、转型亚组和MG复合分类中各亚组的差异。结果 PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点的等位基因和基因型频率在MG整组和对照组间无显著性差异，在各亚组(性别、发病年龄、伴/不伴胸腺瘤、AChR抗体阳性/阴性、首发眼肌型/全身型)与对照组间，及各亚组间无显著性差异；在严重程度亚组及转型亚组(2年内转型和未转型)与对照组及各亚组间无显著性差异。采用复合分类方法，也未发现这两个位点的等位基因和基因型与对照组或各亚组间存在显著性差异。结论 未发现PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点基因多态性与MG的易感性、严重程度和转型有关。

• 单位
  首都医科大学; 青岛大学附属医院; 神经内科; 山东大学齐鲁医院