常染色体隐性遗传性多囊肾临床与基因诊断

作者：刘淑平; 丁洁

来源：中华儿科杂志, 2013, (4): 311-313.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.04.016

多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD).其中,ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病,该病发病率高,存活儿的发病率为1/20 000[1].

• 单位
  北京大学第一医院