六例Swyer综合征患者临床特点及分子遗传学研究

作者：刘彦玲; 张曼娜; 孙首悦; 王伟; 贾慧英; 朱巍; 王卫庆; 宁光; 李小英

来源：中华内分泌代谢杂志, 2013, (5): 395-399.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.05.011

• Swyer综合征
• SRY基因
• 突变
• 缺失

目的 分析6例Swyer综合征患者的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法 详细收集6例Swyer综合征患者临床资料,并提取其外周血白细胞基因组DNA,应用PCR技术扩增Y染色体性别决定区(SRY)基因或SRY基因片段.PCR产物纯化后直接测序.结果 6例患者染色体核型均为46,XY,但表现为原发性闭经,女性幼稚外阴,幼稚或始基子宫,无睾丸及前列腺组织,其中3例可探及卵巢或条索状

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院