线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查

作者：徐建彪; 马祎楠; 潘虹; 郑雪飞; 张英; 王松涛; 卜定方; 戚豫

来源：中华医学杂志, 2011, 91(14): 969-972.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.14.008

• 线粒体脑肌病
• DNA
• 线粒体
• 突变

目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA(mtDNA)3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法进行mtDNA 3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序

• 单位
  中心实验室; 北京大学第一医院