以肝病为首发症状姐妹2人肝豆状核变性

作者:丁晓蕊; 贾兴芳; 史宁*; 刘成霞
来源:中华临床医师杂志(电子版), 2018, 12(06): 366-367.

摘要

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病(WD),是一种发病率低的铜代谢障碍常染色体隐性遗传病。由于铜离子蓄积于体内在肝、脑、肾、角膜等,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、K-F环等。本疾病是少数可治的神经遗传病,需要做到早诊断早治疗,现将我院收治的以肝病为首发症状的姐妹2人报道如下:患者1,女性,33岁。既往体健,否认乙型肝炎、毒