Gitelman综合征的临床及基因诊断

作者：石然然; 李丛丛; 方丽; 徐进; 管庆波; 周新丽; 郭军; 韩文霞; 陈青; 冯丽; 赵家军; 徐潮

来源：中华内科杂志, 2017, 56(02): 104-111.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.02.005

• Gitelman综合征
• 突变
• SLC12A3基因

目的探讨Gitelman综合征的临床特征和基因筛查特点并总结Gitelman综合征在遗传、诊断和治疗等领域取得的新进展。方法选取5个临床疑似Gitelman综合征的家系,留取其家系成员的外周血,合成引物并分别扩增各家系成员的SLC12A3基因所有外显子及相邻内含子区,纯化产物并进行DNA测序,应用Autoassembler 2.0软件将测序结果与正常基因组序列进行对比分析,寻找相关致病突变位点,并对筛查结果进行分析。结果在这5个家系中共发现了6种SLC12A3基因突变,均为杂合突变,其中2种突变为复杂插入缺失框移突变(1)c.486-490delTACGGinsA以及(2)c.965969delgCGGACinsACCGAAA和c.976-977delGT。推测这6种突变均可导致蛋白结构的改变,从而影响其功能。结论SLC12A3基因突变是这5个家系发病的主要原因。

• 单位
  济南市中心医院; 山东大学