胎儿Y染色体增多的产前诊断以及遗传咨询

作者：石苇; 梁灼健; 纪媛君; 刘家柳; 赵馨; 肖建平; 骆玉梅; 陈耀勇; 胡芷洋^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(03): 17-23.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.004

• Y染色体增多
• 产前诊断,遗传咨询

Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等。本文结合4家医院(深圳市人民医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院)实验室诊断的Y染色体增多的产前诊断、外周血以及流产病例共89例病例以及既往相关文献报道,对Y染色体增多症的产前诊断、临床表型、治疗等进行分析总结,为产前诊断以及遗传咨询提供依据。

• 单位
  无锡市妇幼保健院; 枣庄市妇幼保健院; 广州医科大学附属第三医院; 中山大学附属第一医院; 深圳市人民医院