一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系基因的突变检测

作者：舒剑波; 蔡凤英; 范文轩; 孟英韬; 张春花; 蔡春泉; 张玉琴^*; 林书祥

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(01): 6-9.

• 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症
• ALDH5A1基因
• 基因突变 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
• ALDH5A1 gene
• Gene mutation

目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析,以100名健康人为正常对照。结果在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子c.398_399delAA以及第4外显子c.638G>T(p.R213L)复合杂合突变,家系成员检测证实其中c.398_399delAA突变来自母亲,而c.638G>T(p.R213L)突变来自父亲。100名健康对照未见上述突变。结论 c.398_399delAA和c...

• 单位
  神经内科; 天津市儿童医院; 天津医学高等专科学校