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摘要
目的 探讨因DNAH11基因突变引发原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿导致反复肺炎的临床特点、呼吸道纤毛结构特征及治疗预后。方法 回顾性分析安徽省儿童医院呼吸科2021年8月收治的1例PCD合并肺炎患儿的诊疗经过，包括主要症状和体征、呼吸道病原学检测、影像学表现、透射电镜、基因检测结果及随访。为进一步总结DNAH11基因变异与呼吸道纤毛超微结构缺陷之间的关系，在文献数据库中检索DNAH11基因突变致病同时完善纤毛活检的中国PCD患儿资料。结果 该患儿有反复肺炎、支气管扩张及慢性鼻窦炎等特征性的临床表现，纤毛活检透射电镜下提示纤毛超微结构正常，全外显子测序发现位于7号染色体上的chr7:21920329和chr7:21939016两个位点的DNAH11基因出现致病性突变，诊断为PCD合并肺炎(肺炎链球菌)。急性期予以气道清廓和抗感染治疗，并定期随访。我国18例DNAH11基因突变致病PCD患儿的临床表型与其他基因型PCD无明显差别，电镜下纤毛超微结构均正常，部分患儿的纤毛运动功能受限。结论 DNAH11基因突变致病的患儿是PCD的一种特殊类型，其电镜下纤毛超微结构正常，根据患儿的反复肺炎临床特征及综合高速摄像电镜、基因检测等多种检查手段才能明确诊断。早期诊断后积极抗感染治疗，可以延缓疾病进展。
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单位安徽医科大学第一附属医院; 安徽省儿童医院
