一个多巴胺反应性肌张力障碍家系的临床表型及基因突变分析

作者：严雅萍^*; 陈晓红; 罗巍

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(02): 205-208.

• 多巴胺反应性肌张力障碍
• GCH1基因
• 美多芭

目的探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系（dopa-responsive dystonias, DRD）的GCH1基因突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析。结果测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的GCH1基因存在c.550C>T杂合突变。3例患者发病年龄为13～60岁,病情进展慢,晨轻暮重,主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动,对小剂量多巴制剂反应较好,先证者母亲尚未发病。软件分析显示c.550C>T可能为一致病突变。结论 c.550C>T突变可能是该家系的致病原因。DRD家系中,携带c.550C>T突变的患者可以有不同的临床表型,发病年龄可以有早有晚,甚至可能终身不发病。

• 单位
  神经内科; 浙江大学医学院附属第二医院; 缙云县人民医院