穿孔素基因缺陷原发性噬血细胞综合征的临床特征：单中心回顾性研究

作者：喻明珠; 吴林; 张嘉; 王晶石; 王旖旎; 王昭^*

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(07).

• 穿孔素
• 突变
• EB病毒感染
• 淋巴组织细胞增多症, 噬血细胞性

目的探讨穿孔素基因缺陷原发性噬血细胞综合征患者的临床特征。方法回顾性分析2014年4月至2021年8月首都医科大学附属北京友谊医院确诊的16例穿孔素基因缺陷原发性噬血细胞综合征患者的临床资料, 对患者的突变位点、突变类型、家族史、临床表现及预后等进行分析。结果共纳入16例患者, 男10例, 女6例, 中位发病年龄为17.5(4～42)岁。共发现16种突变:11种错义突变, 1种无义突变, 2种移码突变, 2种整码突变。所有患者至少含有1个错义突变且为有害突变, 其中c.1349C>T(p.T450M)和c.503G>A(p.S168N)是最常见的突变位点。11例NK细胞活性下降, 10例穿孔素蛋白表达下降, 8例起病时合并EB病毒感染, 2例有家族史, 4例累及中枢神经系统。11例患者行异基因造血干细胞移植, 8例存活, 未移植患者的中位生存时间为8(4～18)个月, 移植患者的中位生存时间未达到。结论应重视成年人中穿孔素基因缺陷原发性噬血细胞综合征的诊断, EB病毒感染可能是这类疾病的诱因, 异基因造血干细胞移植对于患者的预后有较大影响。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院