一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

作者：张潇潇; 陆敏^*; 顾浩翔; 吴蓓蓉

来源：基础医学与临床, 2020, 40(06): 825-830.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2020.06.017

• LIG4综合征
• 临床特点
• 基因检测

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论 LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。

• 单位
  上海市儿童医院; 上海交通大学