SCN4A基因变异致钾加重性肌强直2例

作者：张毓娟; 代丽芳; 任淑红; 丁昌红^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(11).

2例患儿为同胞姐弟, 分别为7岁和2岁, 均表现为发作性肢体活动障碍, 感染、运动、食用香蕉后加重, 幼时有发作性憋气、睁眼困难。基因检测发现2例患儿均为SCN4A基因22号外显子c.3917G>A(p.G1306E)发生错义变异, 经基因深度测序发现患儿母亲该位点存在嵌合变异, 变异率1.0236%, 父亲为野生型, 2例患儿确诊为钾加重性肌强直。给予低钾饮食、乙酰唑胺治疗, 随诊8个月症状明显改善。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学附属北京儿童医院; 华北电力大学（保定）; 首都医科大学