46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流产一例

作者：邬洪梁; 冯丹; 蔡薇

来源：中华医学遗传学杂志, 2012, (05): 569.

• 染色体平衡易位
• 细胞遗传学检查
• p13
• q33

<正>患者男,28岁。已婚3年,其妻怀孕2次,均在孕50～70d不明原因自然流产。查体:表型及智力正常,精液检查精子活动力略低。夫妇双方非近亲结婚,身体健康。其妻孕期无不良因素接触史。双方家族中无类似死胎、流产史患者。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养、常规收获制片,G显带。镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者为2号与4号染色体平衡易位携带者,其核型为46,XX,t(2;4)(4qter→4q33::2p13→2qter;4pter→4q33::2p13→2pter)。

• 单位
  岳阳市妇幼保健院