Rothmund-Thomson综合征

作者：李倩; 张高磊; 高莹; 刘晓雁

来源：临床皮肤科杂志, 2022, 51(01): 8-10.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2022.01.003

• Rothmund-Thomson综合征
• 皮肤异色
• RecQL4基因

报告1例Rothmund-Thomson综合征。患儿男,3岁。先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓。皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩。组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞。基因检测:RecQL4复合杂合突变:c.727G>A,IVS8-1C>T。诊断:Rothmund-Thomson综合征。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院