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摘要
目的 探讨散发性阿尔茨海默病 (SAD)与早老素 1(PS 1)基因突变的关系。方法 采用多聚酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析技术对 6 8例SAD患者的PS 1基因第 5号和第 8号外显子进行突变检测。结果 所有病例PS 1基因第 5号和第 8号外显子的PCR SSCP分析结果均显示两条单链和一条双链 ,未发现异常泳动 ,推断没有存在突变。结论 SAD和家族性AD(FAD)的致病原因存在差异 ,在SAD中PS 1基因第 5号和第 8号外显子不存在突变或突变率极低 ,并非SAD致病的重要因素
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