α-地中海贫血伴嘧啶5'-核苷酸酶缺乏患者的基因检测及其红细胞内酶活性变化

作者：黄金波; 聂能; 邵英起; 黄振东; 张静; 张天朗; 施均; 郑以州

来源：中华血液学杂志, 2012, (10): 852-855.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.10.016

• α地中海贫血
• 5'-核苷酸酶
• 基因测定 α-Thalassaemia
• Pyrimidine 5' nucleotidase
• Genetic detection

目的探讨α-地中海贫血患者基因检测的临床意义,及其红细胞内嘧啶5'核苷酸酶(P5'N)、丙酮酸激酶(PK)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性的变化。方法选取就诊于我院的3例α-地中海贫血患者,用PCR-反向点杂交法和跨跃断裂位点PCR(gap-PCR)法进行基因分析,检测260、280 nm处吸光度(A)值,分析P5'N活性;用荧光斑点法检测PK和G-6-PD活性。结果 3例患者红细胞均呈小细胞低色素性,外周血涂片易见靶形红细胞及嗜碱性点彩红细胞。2例患者出现中度贫血,伴脾脏中度肿大、高胆红素血症及LDH升高,血红蛋白电泳可见一条快速带,血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳HbH含量明显升高;...

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 中国人民解放军第三〇三医院