NOS3多态性与我国新生儿缺氧缺血性脑病的关系研究

作者：王运菊; 刘博; 余昌娥^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(01): 71-74.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.006

• 一氧化氮合酶3
• 基因多态性
• 新生儿
• 缺氧缺血性脑病

目的探讨一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)3基因多态性与我国新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)易感性的关系。方法 2015年1月—2018年1月本院收治的足月产HIE新生儿120例为研究对象(HIE组),以240例健康足月产新生儿为对照(对照组)。用全血基因组DNA快速提取试剂盒提取外周血白细胞中DNA。用Haploview软件的Tagger程序挑选7个单倍型标签单核苷酸多态性(rs3918186、rs3918188、rs1800783、rs1808593、rs3918227、rs1799983、rs1800779),进行基因扩增。随后直接送样测序,用SHEsis软件分析NOS3基因7个位点的单核苷酸多态性。结果所有个体的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。NOS3基因rs3918186、rs3918188、rs1800783、rs3918227、rs1799983和rs1800779位点与HIE易感性无关(P>0.05)。与对照组比较,HIE组rs1808593位点TG频率较低,而GG频率较高(P<0.05)。NOS3基因rs3918186、rs3918188、rs1800783、rs1808593、rs3918227、rs1799983和rs1800779位点等位基因分布均与HIE易感性无关(P>0.05)。rs1800783-rs1800779TG单倍型与HIE易感性有关(P<0.05)。结论 NOS3基因多态性与我国新生儿HIE有关,未来需要进一步分析NOS3基因多态性与HIE治疗效果及预后的关系。

• 单位
  湖北医药学院