伴有核极向倒置特征的乳头状肾肿瘤临床及分子病理学特征

作者：吉荣浩; 王小桐; 李锐; 叶胜兵; 王璇; 马恒辉; 陆珍凤; 饶秋; 夏秋媛^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(01): 23-27.

• 癌, 肾细胞
• 免疫表型分型
• 原位杂交, 荧光

目的探讨伴有核极向倒置特征的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity, PRNRP)临床病理特征、免疫表型、分子改变及预后。方法对解放军东部战区总医院病理科2013—2019年诊断的9例PRNRP进行光镜观察、免疫组织化学、荧光原位杂交、基因测序等, 并进行随访, 复习相关文献。结果患者男性5例, 女性4例, 年龄49～70岁, 平均年龄60.1岁, 平均随访29个月, 1例因其他原因死亡, 其余均无病生存。镜下肿瘤细胞排列成具有纤维血管轴心的乳头状, 表面覆盖单层立方或柱状细胞, 胞质颗粒嗜酸性, 最突出的特点是肿瘤细胞核位于远离基底膜的胞质顶部, 且大小一致, 排列整齐, 未见或极少见核仁。9例PRNRP免疫组织化学均弥漫阳性表达细胞角蛋白7、E-cadherin, 不同程度表达P504s, CD10和CD117阴性, Ki-67阳性指数1%～3%, 与普通乳头状肾细胞癌不同, 9例PRNRP均特征性的阳性表达GATA3。荧光原位杂交检测, 8例PRNRP不存在第7、17号染色体三倍体。KRAS基因测序证实8/9例中存在KRAS基因错义突变。结论 PRNRP是一种具有可被识别的形态学特征的乳头状肾细胞癌亚型, 并具有特征性的免疫表型和分子改变, 生物学行为惰性, 是否将其定义为"癌"还需要更多的数据积累, 明确诊断PRNRP对患者的治疗方案选择以及预后预测具有重要意义。

• 单位
  南京大学