长岛型掌跖角化病:SERPINB7基因突变位点研究

作者：戴珊; 南栩; 赵红珊; 宋清华; 张春雷

来源：中国中西医结合皮肤性病学杂志, 2017, 16(02): 108-112.

• 长岛型掌跖角化病
• 基因
• SERPINB7
• 突变

目的报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果 2例患者均存在SERPINB7基因c.796C>T杂合突变伴c.455G>T杂合突变,前者可导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变(p.R266*),后者可导致第6外显子第1个核苷酸发生改变,使得该外显子的剪接受体位点消失。例1患者母亲为c.455G>T杂合突变而不伴另一突变。正常对照未见这2种突变。结论 SERPINB7基因的c.796C>T和c.455G>T突变是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。

• 单位
  北京大学; 北京大学第三医院; 基础医学院