葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展

作者：王永化; 蒋玮莹^*

来源：国际遗传学杂志, 2018, 41(04): 294-299.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2018.04.011

• G6PD
• G6PD缺陷症
• 疟疾
• 肿瘤
• 地中海贫血

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病,在中国呈现出南高北低的分布特点。本文就G6PD缺陷症的分子发病机制及其与疟疾、肿瘤、地中海贫血等疾病发生的相关性研究进展进行综述。

• 单位
  中山大学中山医学院