黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组; 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会; 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(05).

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南,结合国内外对MPS ⅣA型诊治的循证研究,就MPS ⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容,制定临床诊治共识。