单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

作者：童克婷; 王森林; 李景然; 蔡昭方; 颜宇辉; 朱健生

来源：临床检验杂志, 2023, 41(06): 423-427.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2023.06.05

• 单核苷酸多态性微阵列技术
• 核型分析
• 颈项透明层增厚
• 产前诊断

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术联合核型分析在颈项透明层（NT）增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例，分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测，分析胎儿染色体异常情况；根据NT值分成4组：2.5～2.9 mm组183例、3.0～3.9 mm组261例、4.0～4.9 mm组46例和≥5 mm组26例；根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等，分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果 在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例（13.57%）;核型分析组为10.66%（55/516）,与SNP array组比较差异无统计学意义（χ2=2.048,P=0.152）。2.5～2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0～3.9 mm组13.79%、4.0～4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义（χ2=24.472,P=0.000）。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义（χ2=27.805,P=0.000）。结论 当NT厚度增加或合并其他异常指征时，胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式，可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。

• 单位
  国家慢性肾病临床医学研究中心; 安徽医科大学; 南方医科大学南方医院; 安徽省妇幼保健院