先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病, 常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46, XY外生殖器男性化的CLAH患儿, 总结其临床表现及遗传学特点, 并复习国内外文献, 以提高对该病的认识。