染色体46, XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习

作者：梁心怿; 吴蔚; 黄轲; 陈雪峰; 袁金娜; 林胡; 董关萍^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2021, 37(09): 836-839.

DOI：10.3760/cma.j.cn311282-20200621-00457

• 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症
• 肾上腺功能减退
• StAR基因
• 男性

先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病, 常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46, XY外生殖器男性化的CLAH患儿, 总结其临床表现及遗传学特点, 并复习国内外文献, 以提高对该病的认识。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院