胎儿马蹄肾及其合并畸形的产前超声诊断及染色体核型分析

作者：何莎; 罗细顺; 陈欣林; 杨小红; 赵胜; 成晨; 范建华^*

来源：中国超声医学杂志, 2022, 38(12): 1392-1394.

• 产前超声检查
• 染色体核型分析
• 胎儿马蹄肾

目的 评价产前超声在胎儿马蹄肾及其合并畸形中的诊断价值，并进行染色体核型分析。方法 产前超声诊断96例胎儿马蹄肾合并肾外畸形的孕妇为研究对象，37例引产胎儿进行病检，与超声及核磁共振成像(MRI)结果进行对照，并进行染色体核型分析。结果 产前超声诊断胎儿马蹄肾合并肾外畸形的96例研究对象中，肾外畸形中以心脏畸形(75/96,78.13%)、肢体畸形(57/96,59.38%)、神经系统畸形(55/96,57.29%)显著，与病检结果一致。37例引产胎儿病检证实31例为马蹄肾，产前超声诊断符合率为83.78%(31/37);产前MRI诊断符合率为89.29%(25/28)。25名孕妇进行了染色体核型分析：18-三体综合征11例，21-三体综合征2例，染色体微缺失1例。结论 胎儿马蹄肾常合并多发肾外畸形，产前超声是诊断胎儿马蹄肾首选方法，同时进行染色体检查，将有助于产前预后咨询。

• 单位
  湖北省妇幼保健院