合并癫痫的肌阵挛性肌张力障碍1家系报道

作者：郑洪波; 张树山; 张扬威; 陈雪平; 商慧芳

来源：华西医学, 2008, (02): 376-377.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0179.2008.02.109

• 肌阵挛性肌张力障碍
• 肌张力障碍综合征

肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是一种常染色体显性遗传,以肌阵挛和肌张力障碍为特征性表现的罕见运动障碍病[1]。本病由位于7q21的Epsilon-Sarcoglycan(SGCE)基因突变所致[2]。该病往往伴有精神症状,如抑郁、焦虑、强迫症、惊恐发作、人格障碍及酒

• 单位
  四川大学华西医院; 神经内科