<正>患儿,男,17岁,因“全身水肿伴呼吸困难1周”入院,患儿为第1胎第1产,足月自然分娩,出生体重5.8 kg,婴儿期肌张力较低下,坐、走等大运动发育落后于同龄儿,7岁开始食欲亢进,体重明显增长。12岁行睾丸下降固定术。现未上学,与人交流可,体型较同龄人矮胖,智力落后于同龄人。患者父母表型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史。体格检查结果:体温36.7℃,心率104次/min,呼吸19次/min,体重115kg,身高158 cm,体重指数46.07 kg/m2,