全外显子测序在糖尿病中的应用

作者：宗奕岑; 胡承; 贾伟平^*

来源：自然杂志, 2019, 41(06): 439-443.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9608.2019.06.007

• 全外显子测序
• 高通量测序
• 生物学分析
• 糖尿病
• 精准医学

糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷或生物作用受损引起的以高血糖为特征的代谢性疾病,可导致各种组织尤其是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害及功能障碍。糖尿病的发病机制非常复杂,其中遗传因素在糖尿病的发病过程中起着至关重要的作用。全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后,进行高通量测序的基因组分析方法。基于其高特异性、高准确性和高覆盖度的优点,全外显子测序已在复杂疾病如糖尿病、肥胖等疾病易感基因的识别方面发挥了巨大作用。文章综述了全基因组外显子测序技术在糖尿病的遗传易感基因及其编码变异筛选中的应用。

• 单位
  上海交通大学