β-酮硫解酶缺乏症一例

作者：陈艳霞; 袁姝华; 钱娟^*; 莫李媚; 吴鸿雁; 谢丹; 李立钦; 王剑

来源：上海医学, 2021, 44(02): 109-111.

DOI：10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2021.02.009

• β-酮硫解酶缺乏症
• 代谢性酸中毒
• 儿童

β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)是一种常染色体隐性遗传病,常由禁食、感染、应激等因素诱发,主要临床表现为严重的代谢性酸中毒,可伴发神经系统症状和后期的发育迟缓。BKD的确诊依赖于酶活性的检测和(或)基因诊断。急性发作时酸中毒的纠正和非发作期的管理是治疗或缓解该疾病的关键。BKD的早期发现和合理干预,有利于患儿的预后。该病较为罕见,且鲜见相关流行病学研究,现报道1例BKD,结合相关文献资料分析,以供各位同道参考。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 三亚市妇幼保健院