CaBP4基因突变与儿童癫痫的相关性研究

作者：张玲如; 周美宁^*; 肖珊

来源：现代检验医学杂志, 2019, 34(06): 28-31.

• 钙连接蛋白4
• 基因突变
• 癫痫
• 发作频率

目的探究钙连接蛋白4(Ca2+-bingding protein 4,CaBP4)基因突变与小儿癫痫的相关性。方法选取2016年3月～2018年3月在陕西省友谊医院就诊的儿童癫痫60例,所有患儿均符合国际抗癫痫联盟以及中国癫痫的诊断标准。通过检测CaBP4基因突变分布情况,分析CaBP4基因突变与癫痫患儿首发病年龄、月发作频率、发作程度及发作类型间的相关性。结果 60例癫痫患儿中,CaBP4基因p.G155D突变阳性患者为33例(55.0%),CaBP4基因未突变患儿27例(45.0%)。CaBP4基因突变与小儿癫痫性别无关,差异无统计学意义(χ2=0.156,…P> 0.05)。CaBP4基因突变与小儿癫痫首发病年龄有关,CaBP4基因p.G155D突变患儿首发病年龄低于CaBP4基因未突变患儿,差异具有统计学意义(t=9.752, P <0.05)。CaBP4基因突变与小儿癫痫月发作频率和发作程度有关,其中CaBP4基因p.G155D突变患儿月发作频率高于CaBP4基因未突变患儿,差异有统计学意义(t=11.352, P <0.05)。重度发作CaBP4基因p.G155D突变患儿高于CaBP4基因未突变重度患儿,差异有统计学意义(χ2=7.482,P <0.05)。CaBP4基因突变与小儿癫痫发作类型有关,CaBP4基因p.G155D突变患儿简单部分性发作率、复杂部分性发作率、强直-阵挛发作率显著高于CaBP4基因未突变患儿,差异均有统计学意义(χ2=9.962, P <0.05)。CaBP4基因突变与癫痫患儿首发病年龄、月发作频率、发作程度、发作类型有关,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 CaBP4基因p.G155D突变,癫痫患儿首发病年龄越早、月发作频率越高、发作程度越严重,癫痫发作类型不同,CaBP4基因p.G155D突变率存在差异。

• 单位
  西安高新医院; 陕西省友谊医院; 神经内科