早发性癫痫脑病伴暴发-抑制脑电图患儿30例的病因与临床特点分析

作者：邓劼; 方方^*; 王晓慧; 陈春红; 王旭; 卓秀伟; 代丽芳; 李华; 郑旭; 郑侠; 杨子馨; 沈艳华

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(24).

• 早发性癫痫脑病
• 暴发-抑制
• 病因
• 基因变异

目的分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因, 总结临床特点, 为治疗选择及预后评估提供线索。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿, 回顾性分析其临床资料。结果入组30例, 男11例、女19例。24例(80%)检测到致病性/可能致病性基因变异, 分别为KCNQ2 8例、SCN2A 5例、STXBP1 5例, CDKL5、KCNT1、KCNQ3、HUWE1、MTHFR、NOTCH3各1例, 新生变异18例、遗传性变异6例;9例存在脑发育畸形, 为多微小脑回伴或不伴巨脑, 其中4例合并上述钾或钠离子通道基因变异;病因不明2例。起病年龄2.5 h～4个月, 中位年龄4 d。以局灶性起源的强直/强直-阵挛发作起病25例, 其中14例合并或转型为痉挛发作;以痉挛发作起病5例。脑电图监测到暴发-抑制的年龄为3 d～9月余, 于1～10月龄转变为高度失律或多灶性痫样放电。应用1～6种抗癫痫药物, 13例应用钠离子通道阻滞剂患儿中11例有效, 7例联合生酮饮食均有效。25例随访6个月～3年, 13例于1月余～1.5岁抽搐缓解, 但均有不同程度发育落后。结论 EOEE-BS中超过半数患儿由单基因变异致病, 起病早, 发作类型及脑电图可随年龄增长而转变。预后与病因有关, 离子通道基因变异者应用离子通道阻滞剂抗癫痫疗效较好。