残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病的研究进展

作者：魏皓然; 陶娟^*

来源：罕见病研究, 2023, 2(02): 164-169.

DOI：10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.004

• Olmsted综合征
• TRPV3基因
• 遗传模式
• 精准治疗

残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病(OS)是一种极为罕见的遗传性皮肤病，以掌跖部位及口周皮肤的重度角化为特征。本病的诊断主要依赖于临床表现，同时需要排除其他皮肤角化过度相关的疾病。近年来关于OS病因的分子遗传学研究有许多进展，明确发生特定突变后可致病的基因包括TRPV3、MBTPS2/S2P及PERP。因此基因检测也成为诊断本病的重要手段之一。OS治疗困难，传统治疗采用外用药物软化皮肤角质层，或口服阿维A。对于严重限制活动的缩窄环，也可采用手术切除，但易复发；精准治疗采用小分子药物厄洛替尼和西罗莫司治疗，可显著改善掌趾角化。本文总结了OS的病因及发病机制、临床表现、诊断、治疗和及预后展望，以期提高临床医师对OS的认识。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院