胎儿染色体非整倍体检测试剂盒质量分析

作者：曲守方; 胡泽斌; 孙楠; 黄传峰^*; 黄杰^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2022, 14(04): 548-555.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2022.04.011

• 胎儿游离DNA
• 无创产前基因检测
• 染色体非整倍体
• 三体

目的 使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）国家参考品，评价国内的胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）的质量。方法 依据企业各自的注册产品标准或产品技术要求，使用不同的试剂盒检测国家参考品。提取国家参考品的血浆游离DNA，通过接头连接等步骤构建文库。将文库纯化后，使用不同原理的测序仪进行检测。然后将测序数据按照试剂盒配套的软件进行分析，获得染色体非整倍体的检测结果。结果 染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品，结果均不是21、18和13三体。胎儿游离DNA 5%浓度的国家检测限参考品结果均是相应染色体三体；3.5%浓度的国家检测限参考品，准确检出率均不低于96%(>48/50)。70%和30%嵌合比例的国家嵌合体参考品结果均为相应染色体三体。国家微缺失微重复参考品中18号染色体微重复参考品结果均是18三体，其余参考品结果均不是21、18和13三体。结论 抽检的胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒均符合各自产品技术要求中阴性参考品符合率、微缺失微重复参考品符合率、嵌合体参考品符合率和检测限的要求，符合国家体外诊断试剂监督抽验的要求。

• 单位
  中国食品药品检定研究院