C1GALT1基因变异与IgA肾病遗传易感性的相关性研究

作者：黄海; 列才华; 梁兰青; 屈姗; 郭志勇^*

来源：转化医学杂志, 2018, 7(05): 268-271.

• C1GALT1基因
• 单核苷酸多态性
• IgA肾病

目的通过病例对照关联研究,研究分析C1GALT1和C1GALT1C1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与新疆地区维吾尔族人群IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)易感性之间的关联。方法共选取1 014名受试者,其中包括595名IgAN患者和419名地理和民族匹配的健康对照者。选择C1GALT1中的-734C/T,-465A/G,-330G/T,-292C/-和1365G/A 5个SNPs作为标记SNP。结果 IgAN患者-292C/-的D等位基因和DD基因型显著低于对照组(P<0. 01)。IgAN患者的单倍型YATIG(Y=C或T)频率显著低于对照组(0. 0726 vs 0. 1202,P=2. 684×10-4,OR=0. 68)。IgAN患者的单倍型YAGDA(0. 1187 vs0. 0684,P=3. 671×10-3,OR=1. 72)和YATDG(0. 0827 vs 0. 0275,P=1. 197×10-5,OR=2. 87)显著高于对照组。结论 C1GALT1基因的变异与新疆地区维吾尔族IgAN遗传易感性相关。

• 单位
  中国人民解放军第二军医大学; 长海医院