广西南部地区人群听力筛查和耳聋基因分析

作者：阮滨^*; 张碧莹

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(08): 1694-1697.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.08.018

• 广西南部
• 听力筛查
• 耳聋易感基因
• 遗传学分析

目的 以钦州市新生人口为研究对象，对听力筛查阳性的儿童实施耳聋基因检测，以揭示GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA在人群中的变异情况。方法 对2017—2021年期间出生的1600例新生儿完成听力初筛和复查，复查阳性个体采集外周血进行基因检测。共102例提示为初筛阳性，另有采集60例因听力障碍来院就诊的儿童的样本，实施耳聋易感基因分析。检测的变异包括耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA）中9个突变等位基因的检测，分别为mtDNA1494(C>T)、mtDNA1555(A>G)、SLC26A4-IVS7(-2)(A>G)、SLC26A4-2168(A>G)、GJB2-35(-G)、GJB2-176(-GCTGCAAGAACGTGTG)、GJB2-235(-C)、GJB2-299(-AT)和GJB3-538(C>T)。采用基因芯片对有疑问的个体进行进一步分析。结果 完成基因检测162例，检出7种变异，19例阳性（其中1例为GJB2-235纯合突变，1例为GJB2-235/GJB2-299双重杂合子突变，1例基因芯片检测结果提示为COL4A6基因缺失）。大部分基因检测阳性个体均为自行来院就诊患儿，听筛阳性个体中检出阳性数量较少。结论 耳聋的防控应遵循基因型与表型结合的原则，综合使用多种检测技术以更好达到防控目标

• 单位
  钦州市中医医院; 钦州市第二人民医院