长QT综合征KCNH2基因突变L413P和L559H的致病机制

作者：李翠兰; 胡大一; 刘文玲; 齐书英; 王洪涛; 李蕾; 龚秋明; 周正锋

来源：中华内科杂志, 2007, (10): 838-841.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1426.2007.10.013

• QT延长综合征
• 基因
• 离子通道

目的 研究长QT综合征致病基因之一KCNH2基因L413P和L559H突变的致病机制.方法 DNA定点突变技术构建L413P和L559H表达载体,脂质体介导法转染人胚胎肾细胞表达.用膜片钳技术记录KCNH2通道电流变化情况,观察HERG蛋白表达和细胞内定位情况.结果 电生理学显示L413P和L559H突变后完全无电流.在转染L413P或L559H的细胞中只观察到未成熟HERG蛋白,而转染WT的

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京大学人民医院