阿尔茨海默病患者早老素-1基因突变检测及其突变后对早老素-1和淀粉样前体蛋白表达功能的影响

作者：卢晓雄; 吕清; 浦佳丽; 张宝荣

来源：中华神经科杂志, 2013, (1): 5-9.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2013.01.004

• 阿尔茨海默病
• 早老素1
• 淀粉样β蛋白前体
• 突变
• 密码子,起始

目的 探讨阿尔茨海默病(AD)患者早老素-1(PS-1)基因突变情况及PS-1基因起始密码子ATG→GTG突变对PS-1和淀粉样前体蛋白(APP) mRNA水平及PS-1蛋白表达的影响.方法 (1)对2004年7月至2010年6月我院神经内科收治的111例AD患者行PS-1基因突变筛查；(2)将筛查发现的突变型PS-1 c.1A＞G和野生型PS-1基因全长cDNA克隆人增强型绿色荧光蛋白表达载体

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科