500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

作者：黄琦玲

来源：中国实用医药, 2019, 14(31): 56-57.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.31.027

• 孕妇
• 地中海贫血
• 产前诊断

目的研究孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的意义。方法 500例孕妇均进行产前地中海贫血筛查,对孕妇先行血常规检测,若其中一方平均红细胞体积(MCV)≤82 fl或平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg,则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析,若双方血红蛋白电泳分析结果均异常,则需接受地中海贫血基因检测。观察血常规检查结果、基因检测结果及随访结果。结果 500对夫妇中, 148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查,阳性99例,其中孕妇55例,配偶44例。25对夫妇需做地中海贫血基因检测,显示同型的10对夫妇产前基因检测结果轻度α地中海贫血3对(12%),中度α地中海贫血2对(8%),重度α地中海贫血5对(20%)。此10对夫妇生产后,发现胎儿患有血红蛋白H病1例(4%)、正常胎儿4例(16%)。另外15对夫妇产前β基因检测结果孕妇正常6例(24%)、重度β地中海贫血3例(12%)、轻度β地中海贫血4例(16%)、中度β地中海贫血2例(8%)。8例重度地中海贫血孕妇接受建议均已引产,基因检测7例轻度地中海贫血孕妇产后胎儿随访,绝大多数无明显异常表现,有1例为中度β地中海贫血,于医院接受输血治疗。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,避免对母体造成伤害。