基因治疗血友病的临床试验设计探讨

作者：赵晨阳; 黄云虹; 于爱平; 高晨燕^*

来源：中国临床药理学杂志, 2022, 38(17): 2102-2105.

DOI：10.13699/j.cnki.1001-6821.2022.17.026

• 基因治疗
• 血友病
• 临床试验
• 凝血因子
• 腺相关病毒

血友病A或B是遗传性出血性疾病，由凝血因子Ⅷ或Ⅸ突变所致。目前凝血因子替代疗法仍为血友病A或B的主要治疗手段，该疗法需要频繁、终生进行凝血因子输注，以控制和预防出血。基因治疗为血友病患者提供了新的治疗选择，可能通过单次给药即实现长期、稳定的提升凝血因子水平，从而减少甚至停止凝血因子替代治疗、减少患者的出血和关节畸形。本文从有效性评价终点、临床试验设计、入组人群、受试者监测等方面，对基因治疗血友病的临床试验设计因素进行探讨，以期为研发企业提供参考。