无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的应用探讨

作者：赵楠

来源：实用医技杂志, 2020, 27(12): 1637-1638.

DOI：10.19522/j.cnki.1671-5098.2020.12.017

• 无创DNA检测
• 唐氏综合征
• 产前筛查
• 应用效果

目的探讨唐氏综合征产前筛查中应用无创DNA检测的价值。方法分析125例来自河南省南阳市中心医院2017年9月至2018年9月接受检查的唐氏综合征产前筛查孕妇临床资料,根据孕妇采用筛查方式的差异分为对照组84例与观察组41例,对照组孕妇采用血清筛查法,观察组采用无创DNA检测,比较2组筛查结果。结果观察组孕妇高风险检出率(5%)明显低于参考组(10%),差异均有统计学意义(P<0.05)。羊膜穿刺检测结果及随访结果显示参考组3例唐氏综合征患儿,其中1例胎儿与血清筛查结果相符,检测准确率为33%,假阳性率为6%,假阴性率为67%。羊膜穿刺检测结果及随访结果显示观察组2例唐氏综合征患儿,检测准确率100%,假阳性率及假阴性率均为0。2组筛查结果准确率、假阳性率及假阴性率差异均存在统计学意义(P<0.05)。结论无创DNA检测应用于唐氏综合征产前筛查,有助于为临床及时终止妊娠提供重要参考,对于提升人口素质及减轻社会负担有重要价值。

• 单位
  南阳市中心医院