重新采血检测对于低胎儿游离DNA浓度导致的无创产前检测失败病例的价值

作者：赵干业; 代鹏; 郜珊珊; 王聪慧; 赵**; 刘莉娜; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(02): 135-138.

• 无创产前检测
• 胎儿游离DNA浓度
• 失败
• 重新采血

目的探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA, cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20 387例孕妇的临床资料, 对因cffDNA浓度过低而首次检测失败的孕妇重新采血进行检测, 分析检测结果并随访妊娠的结局。结果 17例因cffDNA浓度未达到要求而首次检测失败者全部接受了重新采血, 重采率为0.08%。二次采血后有16例获得成功, 成功率为94.12%。1例样本因两次cffDNA浓度均不达标而检测失败。结论因cffDNA浓度过低导致检测失败时, 若孕周合适同时超声未发现严重异常则建议进行重新采血检测。

• 单位
  郑州大学第一附属医院