地中海贫血的产前筛查和基因诊断

作者：包碧惠; 胡华; 姚宏; 张晓莉; 常青

来源：第三军医大学学报, 2008, (05): 453-455.

• 地中海贫血
• 产前筛查
• 基因诊断 thalassemia
• prenatal screening
• gene diagnosis

目的分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据。方法在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变。结果疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例。Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01)。疑似β地贫的样本大多呈2~5个SNP杂合状态。结论重庆为β地贫的高发区,红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、...

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学