HNF1B基因变异所致早发性糖尿病合并肾发育不良1例并文献复习

作者：李洋; 何金花; 胡庆山; 张莉莉; 杜蒙; 郑盼盼; 吴朋飞; 刘赞朝^*

来源：重庆医学, 2021, 50(13): 2336-2338.

• 肾囊肿和糖尿病综合征
• 糖尿病
• HNF1B基因

<正>肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD),又称青年人中的成年发病型糖尿病5型(MODY5),是一种由肝细胞核因子1β基因(HNF1B)异常引起的常染色体显性遗传病,主要表现为由肾脏发育异常引起的非糖尿病性肾脏疾病和糖尿病。该类患者肾脏疾病表现差异较大,除肾囊肿还包括先天性肾脏畸形、单侧肾缺如等,并多伴早发糖尿病。该类病例较易误诊,现总结石家庄市第二医院收治的1例符合MODY5临床表现的早发性糖尿病合并肾发育不良家系,并进行文献复习。

• 单位
  石家庄市第二医院