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摘要
目的:探讨Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)的临床特点、诊断及治疗。方法:对2例GS的临床资料进行分析,并结合文献进行总结。结果与结论:1例反复出现尿黄、皮肤黄染,2例患者血清间接胆红素均升高,其中1例无合并其他肝脏疾病,1例合并慢性乙型病毒性肝炎,2例肝功能、肝活组织病理学检查(活检)均无明显异常,予苯巴比妥后间接胆红素明显下降而确诊。GS属遗传性疾病,患者临床症状轻微,以血清间接胆红素反复升高为主要表现,肝活检一般无异常,苯巴比妥试验(+)有助于诊断,检出尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase,UGT)同工酶UGT1A1基因启动子区突变则可确诊,该病无特效治疗方法,预后好,可不予治疗。
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