维生素D受体启动子DNA异常甲基化水平与视神经脊髓炎谱系疾病的关系

作者：牟茂; 徐竹; 贺电; 邵冰; 吴钦华; 蒙延筱; 朱俊羽; 楚兰^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2019, 45(05): 283-287.

• 视神经脊髓炎谱系疾病
• 维生素D受体
• DNA甲基化

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)启动子DNA甲基化水平与神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)及其残疾程度的相关性。方法收集NMOSD患者39例及健康对照16例,并根据EDSS评分将NMOSD组分为轻度组(EDSS≤2.5)及中重度组(EDSS>2.5)。检测外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)中VDR启动子DNA甲基化水平,并分析VDR启动子DNA甲基化水平与NMOSD及其残疾程度的相关性。结果①多因素logistics回归分析提示:CPG-3位点异常甲基化水平与NMOSD相关(OR=0.272,95%CI:0.112～0.662,P=0.004),CPG-14位点异常甲基化水平与NMOSD残疾程度相关(OR=4.013,95%CI:1.01～15.92,P=0.048)。②与健康对照组相比,NMOSD患者VDR mRNA上调了1.9倍,差异具有统计学意义(P=0.001)。结论 VDR启动子DNA异常甲基化水平可能与NMOSD及其残疾程度有关。

• 单位
  神经内科; 贵州医科大学