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摘要
目的探讨新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)患儿的临床资料及家系基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,双胎之一,另一胎35周宫内死亡,早产剖宫产,出生即表现为贫血、血小板减少、无尿、血尿,初步诊断溶血性尿毒综合征。随即采取肾脏替代治疗和血浆置换,肾功能逐渐恢复。但生后第5天经颅脑B超发现脑室及脑实质大量出血,家长考虑到神经系统后遗症要求放弃治疗。结论目前该病基因确诊病例较少,基因检测有助于确诊新生儿非典型溶血性尿毒综合征。
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